9.12中国预防出生缺陷日，黑龙江上德妇产医院全力护佑新生

今年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”。黑龙江上德妇产医院积极行动，引导动员全社会共同努力、全面加强出生缺陷防治，切实维护和保障妇女儿童健康。

出生缺陷是什么?

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。

为什么会出现出生缺陷?

我国作为世界上出生缺陷儿的高发国之一，每年有80万-120万名出生缺陷儿，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。出生缺陷已经成为婴儿死亡的首要原因。出生缺陷大致分为两种类型：

一是胎儿的母亲或者父亲的遗传基因有问题，那胎儿的遗传物质将会是父母问题基因的叠加和重复，将会导致出生缺陷的发生。

二是胎儿父母的遗传基因没有问题，但是在受精卵分裂、细胞复制分化的过程中，因为种种因素出现了基因的突变，从此源源不断的产生有基因突变的细胞，最终也会导致出生缺陷的发生。

出生缺陷怎样预防?

出生缺陷其实可防可治，目前，中国已建立了“出生缺陷三级预防体系”。

一级预防，旨在防止出生缺陷的发生。具体措施包括：积极进行婚检;孕前4至6个月进行孕前检查;避免近亲结婚生育和大龄生育;孕前3个月接种风疹疫苗;远离毒品、戒烟、戒酒;女性应避免接触有害物质;孕前3个月至孕后3个月补充叶酸;在孕早期及时发现和治疗糖尿病等。

二级预防，旨在减少出生缺陷儿的出生，是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查;妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。

三级预防，旨在提高患儿的生活质量、促进健康，是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。

产前诊断来帮忙

随着产前诊断和基因检测水平的提升，很多出生缺陷可以通过孕前及产前筛查诊断，采取有效措施，将严重的出生缺陷疾病扼杀在“雏形”之中。产前诊断主要方法：

侵入性方法：绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等。

非侵入性方法：植入前诊断、宫腔灌洗收集滋养细胞、孕妇血清筛查及超声诊断、孕妇外周学胎儿细胞、DNA分离诊断。

其中无创DNA产前检测技术(NIPT)的问世，就是新技术应用于临床的成功典范，目前已成为我国产前筛查与诊断体系的有效补充，为我国出生缺陷防治工作注入了新的活力。

黑龙江上德妇产医院提醒：

出生缺陷病非常复杂多样，如果是有遗传史的高危家庭再次生育，一定要做相关的基因检测和健康咨询，另外一些成年甚至老年阶段疾病，长时间难以确诊的也要考虑是否是出生缺陷疾病，通过多学科会诊查明病因。(上德宣)

责任编辑：陆松江