“瓷娃娃”的治疗在潍坊有“家”了

中国报道讯(李潇 王琰报道)有种罕见的先天遗传病，叫做成骨不全症，又称脆骨病、瓷娃娃、原发性骨脆症。之前，潍坊地区尚未开展儿童成骨不全的住院治疗，“瓷娃娃”们为了得到治疗，需要定期去北京、上海等大城市就诊。近日，潍坊市妇幼保健院神经内科迎来了两位“瓷娃娃”，为他们的治疗提供了一个“家”，经过3天的精心治疗和护理，孩子们顺利完成了本阶段治疗出院。

小如(化名)，一个天真烂漫的6岁小男孩，出生后第3个月出现频繁骨折，爸爸妈妈带他奔波于外地的各大医院，最终诊断为WNT1基因变异引起的成骨不全症。

由于潍坊地区尚未开展儿童成骨不全的治疗，小如需要定期去外地接受双膦酸盐的治疗，受疫情的影响，孩子不方便外出，治疗一度耽误。

晶晶(化名)，一个12岁的花季女孩，出生后第2天便发现全身三处骨折，经过辗转就诊于外地医院，最终诊断为重型成骨不全症。由于骨骼脆性的增加和反复骨折病痛的折磨，晶晶出现严重的胸廓畸形，脊柱侧凸，现在不能独自站立，行动全部依靠轮椅。

但这并没有压垮晶晶，顽强的晶晶克服重重困难，现在是一名成绩优异的初中生。因为要定期接受治疗，晶晶不得不经常请假去输注药物，甚至手术治疗，给她的学习和生活带来很多不便。

2022年8月，潍坊市妇幼保健院与北京疼痛挑战基金会共同举办了罕见病多学科义诊。义诊期间，岳保珠主任得知了孩子异地就医的困难，主动提出想办法让孩子们在潍坊就能接受治疗，请专家定期来坐诊，让孩子们做手术也不用出远门了。

在潍坊市妇幼保健院小儿神经、罕见病医护团队、药剂科和医保办的多方努力和积极配合下，两个孩子终于在潍坊市妇幼保健院神经内科住院了，经过3天的精心治疗和护理，孩子们顺利完成了本阶段治疗出院。家长对医院充满了感激，他们再也不需要为孩子的治疗到处奔波了。

看到晶晶边输液治疗，边做作业，一篇娟秀的英文作业展现在医护人员面前，一口流利的英文朗读回荡在病房……医护人员都被这画面温暖感动着。

什么是成骨不全?

成骨不全是指由于重要的骨基质胶原蛋白编码基因及其代谢相关基因突变所致的结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的一组以骨量低下、骨脆性增加、反复骨折和进行性骨骼畸形为主要表现的单基因遗传骨病。以常染色体显性或隐性方式遗传。每12000名至15000名新生儿中就有一名成骨不全症患者，我国大约有10万多名患者。

责任编辑：柴晶晶