“益童守护·点亮未来 2026儿童生长发育学术大会”在京举行

“益童守护·点亮未来——2026儿童生长发育学术大会”日前在北京举行，会议期间，由中国罕见病联盟、中关村罕萌儿童用药创新研究院等单位联合发起的“关注小世界罕见病患者关爱项目”正式启动。

会议由上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、北京大学第一医院杨艳玲教授共同主持。

中国罕见病联盟执行理事长李林康在开场致辞中表示，联盟将持续搭建平台，推动罕见病诊疗能力提升、科研与保障政策衔接，以及患者关爱服务落地；期待以“关注小世界罕见病患者关爱项目”为契机，汇聚临床专家与社会力量，完善对矮小相关罕见病患者的长期支持。

中国罕见病联盟介绍了项目总体安排：项目以深化社会关爱为核心目标，拟通过多中心研究、综合社会学调研、公益专家义诊、健康科普教育、患者组织建设等多元路径统筹推进，构建“管理、关爱、科研”三位一体的全方位患者关爱体系，用心守护每一位罕见病儿童的健康成长。

李林康先生代表中国罕见病联盟向顾学范教授、巩纯秀教授、杨艳玲教授、李堂教授、杜红伟教授、郑荣秀教授、米热古丽·买买提教授、李桂梅教授、程听然教授、朱岷教授等专家授予指导专家组聘书，厦门特宝生物工程股份有限公司负责人作为爱心企业代表接受荣誉证书。

学术研讨版块由山东第一医科大学附属省立医院李桂梅教授、温州医科大学附属第二医院单小鸥教授主持。

新疆医科大学第一附属医院米热古丽·买买提教授作《从临床到分子生物学：儿童罕见病诊治体会与展望》报告。团队在国内同行支持下，将串联质谱、基因检测等纳入日常工作，拓展新生儿筛查与随访，并以少数民族语言文字开展科普，推动筛查与复诊理念下沉基层。

天津医科大学总医院刘戈力教授与中南大学湘雅二医院张星星教授主持第二个学术报告，上海交通大学医学院附属新华医院邱文娟教授作了专题报告，也和与会专家分享了CAH疾病国内外最新研究进展与临床管理要点。

中国医科大学附属盛京医院吴娜教授主持圆桌讨论，多位专家就罕见病患儿家庭的社会心理负担、诊疗资源可及、长期治疗中的技术支持等议题交换看法，强调除药物供给外，尚需完善心理支持、社会融入与基层识别转诊等工作。

爱心企业厦门特宝生物董事长兼总经理孙黎先生表示：公司将依托基因治疗、小核酸、抗体等创新技术，深耕生长发育与罕见病领域研究，持续履行企业社会责任，并协同公益及学术平台，深化患儿关爱行动。

会议传递的共识是：应在尊重科学规律的前提下，持续完善目录与保障政策，强化诊疗规范化与数据积累，改进公众沟通与人文支持。正如多位专家所强调，每一个“小世界”都值得被认真对待；凝聚专业力量与社会善意，方能逐步缩小从“可医”到“可及”、从“可及”到“可安”之间的距离。（中国罕见病联盟）

责任编辑：陆松江